La Habana, 3 jun (PL) El primer y más largo estudio longitudinal sobre portadores asintomáticos de ataxias hereditarias, en este caso de la espinocerebelosa tipo 2 (SCA2), fue publicado por un equipo de autores cubanos en The Lancet Neurology.
Esta es la primera vez que investigadores de la isla divulgan un artículo original en esta prestigiosa revista sin contrapartes extranjeras, lo que representa un hito de la publicación médica cubana, asegura el sitio digital Infomed, Portal de Salud.
La investigación, liderada por Luis Velázquez, director del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah), Cuba, demuestra que más de una década antes del inicio de la dolencia aparece un conjunto importante de manifestaciones clínicas, como contracturas musculares dolorosas, neuropatía periférica, alteración de los reflejos osteotendinosos y alteraciones motoras sutiles.
Se caracterizó el patrón de progresión de esta sintomatología, y se comprobó el papel preponderante de la mutación genética sobre la progresión de las alteraciones clínicas.
La importancia de estos resultados se basa en la caracterización de una fase prodrómica del padecimiento y la identificación de marcadores clínicos importantes sobre los cuales dirigir tratamientos tempranos, cuando los niveles de neurodegeneración son menores y por tanto el efecto de las terapias debe ser más efectivo, señala el trabajo.
Hace algún tiempo se determinó que en la oriental provincia cubana de Holguín, existe la mayor concentración de pacientes en el país afectados por Ataxia Hereditaria, una enfermedad que se caracteriza por pérdida de la coordinación de los movimientos, alteraciones en el equilibrio, el lenguaje y la marcha.
También se detectó que la población de esa región tiene un mayor riesgo de padecer la afección, provocada por una lesión a nivel del cerebelo, médula espinal y/o nervios periféricos, en particular la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).
Por esa razón en el año 2000 fue creado el Cirah, el cual brinda asistencia médica gratuita y desarrolla proyectos de investigación en este campo de la medicina a través de programas institucionales y comunitarios.
Entre las líneas de trabajo que allí se desarrollan están, estudios de neuroprotección, oligoelementos, estrés oxidativo, genes modificadores, identificación de marcadores de la evolución de la enfermedad, del daño genético, blancos terapéuticos, neurorrehabilitación.
También se llevan ensayos clínicos controlados.
Velázquez compartió recientemente el premio de investigación Georg Forster que otorga la Fundación Alexander von Humboldt, en Alemania, con la antropóloga social argentina Irina Podgorny, especializada en Historia de la Ciencia, y el doctor turco Ismail Cakmak, profesor de la Universidad Sabanci de Estambul.
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