Estudio muestra que en el ADN del cubano están todas las “razas”

Imprimir artículo

9 OCTUBRE 2013 

Jóvenes estudiantes de camino a su escuela en La Habana. Foto: Ismael Francisco/Cubadebate.

Por Beatriz Marcheco Teruel

El color de la piel es, a menudo, erróneamente interpretado como sinónimo de «raza». Al ser uno de los fenotipos1 más variables en los seres humanos, es descrito, por lo general, según la apreciación a simple vista, del observador, que la realiza, casi siempre, a individuos vestidos. Sin embargo, se ha demostrado que la exposición a los rayos ultravioletas produce cambios en el contenido de melanina2 en las áreas del cuerpo expuestas al sol comparadas con las zonas no expuestas, en las que este rasgo no se modifica por influencias ambientales. Aunque en todos los continentes existen personas de piel clara y otras de piel oscura, la pigmentación varía de forma marcada dentro y entre las diferentes regiones geográficas, y muestra una fuerte relación con las latitudes y la incidencia en ellas de los rayos ultravioletas.

La pigmentación epidérmica ha sido un elemento central en la mayoría de las discusiones sobre «raza» y genética. Hoy se conoce que es un rasgo determinado por el efecto de varios genes, aunque no está bien dilucidado el papel de los involucrados en su definición, ni su historia evolutiva. En el campo de la genética y de las investigaciones biomédicas, uno de los problemas con el uso de la palabra «raza»3 como identificador para clasificar individuos (al describir, por ejemplo, los datos generales en la historia clínica de un paciente), es la ausencia de una clara definición de este término.

Históricamente, la «raza» ha sido clasificada sobre la base de características socioculturales y biológicas que incluyen cultura, religión, etnicidad, origen geográfico, así como la morfología y el color de la piel.4Ahora bien, estos dos últimos no se consideran buenos indicadores para la descripción racial, porque son el resultado de la adaptación a condiciones ambientales y pueden estar sujetos a evolución convergente; por ejemplo, las personas de piel negra que habitan las regiones de Nueva Guinea, sur de la India y África muestran, respectivamente, significativas variaciones en la tonalidad de la piel, como también las distintas etnias dentro de un mismo continente o región. Del mismo modo, la apreciación común sobre la «raza» de diferentes individuos posee fuertes componentes socioculturales, entre ellos el idioma, la religión y la etnicidad de los evaluados, por lo que tampoco es un indicador idóneo para dilucidar un ancestro compartido. Es el caso, digamos, del grupo de los denominados «hispanos» en los Estados Unidos, que incluye indistintamente a individuos de origen ancestral europeo, africano y nativo-americano, y todas las combinaciones posibles entre ellos. Tampoco el origen geográfico es siempre adecuado para describir la «raza» dadas las migraciones poblacionales tanto recientes, como históricas y aun prehistóricas.

Qué dice el ADN

Los paradigmas de la identidad humana basada en el concepto «raza» como constructo biológico y/o sociocultural pueden ser cuestionados a la luz de los datos disponibles sobre las variaciones genéticas encontradas en la secuencia del genoma humano.5 Su secuenciación ha mostrado que somos idénticos entre nosotros en el 99,6%-99,8% de nuestro material genético. El 0,2%-0,4% restante, que indica lo diferente en cuanto a las bases nitrogenadas que conforman el ADN, da lugar a unos diez millones de variantes en características humanas (referidas, por ejemplo, a color de los ojos, del pelo, forma de la nariz, etc.), sobre la base de las cuales se explica la biodiversidad de nuestra especie. La mayor diversidad a nivel del ADN ha sido encontrada en los individuos que mayor proporción de ancestros africanos poseen en su genoma.6

Todas estas informaciones derivadas de los resultados del proyecto Genoma Humano constituyen desafíos actuales para la ciencia y la sociedad, en relación con la validez de la categoría «raza». La diferencia entre esta y variación genética humana guía hoy a los investigadores de la biología hacia la búsqueda de diferencias entre distintas poblaciones en relación con la salud y la predisposición a enfermedades y, un poco más allá, la respuesta individual a los medicamentos, en un camino que se ha denominado «la medicina personalizada».

El estudio de la estructura genética de las poblaciones (también conocido como mapeo de mestizaje), a través de marcadores biológicos basados en variaciones del ADN, ha recibido en los últimos tiempos considerable atención por su valor para dilucidar su historia y su relación con una particular predisposición a enfermedades de alta prevalencia y morbi-mortalidad.

A partir de un estudio científico-médico, en curso, sobre mestizaje y demencia senil, expongo los resultados obtenidos en una muestra de individuos cubanos que —aunque no deben ser interpretados como representativos de toda la población del país, por haberse realizado el pesquizaje en solo dos provincias—7 permitió conocer cómo está expresada en nuestro genoma la mezcla de las etnias ancestrales que dieron origen a la población cubana y qué dicen los genes acerca de nuestro mestizaje.

Además de la utilidad que puede representar para la ciencia médica, finalidad para la que fue realizada la investigación, esta información posee, en el contexto de la caracterización del patrimonio genético de la nación, la intención de contribuir, a partir de la evidencia científica obtenida, a diferentes estudios antropológicos, etnológicos y socio-culturales sobre el mestizaje de los cubanos, o a confirmar sus resultados. Intenta igualmente servir a los investigadores de las ciencias sociales, intelectuales y personas interesadas en el tema para continuar alimentando el conocimiento de nuestras raíces e identidad como pueblo.

Estudio sobre mestizaje y demencia en una muestra de población cubana

En la medida en que aumenta la esperanza de vida de una población, se incrementa la prevalencia de un grupo de enfermedades que comienzan en edades avanzadas, entre ellas la demencia. Como parte de un estudio relacionado con los factores de riesgo para el Síndrome Demencial y partiendo de la hipótesis —basada en el hecho comprobado de que esta enfermedad es más frecuente en personas de piel blanca— de que una mayor proporción de genes ancestrales africanos en el genoma de un individuo podría significar un menor riesgo para padecer de demencia, fueron estudiadas 531 personas, residentes en la ciudad de La Habana y la provincia de Matanzas, cuyos padres y abuelos procedían de todas las provincias del país y aun de países como España, Jamaica, China, Puerto Rico, Turquía, Siria y Colombia. El estudio del mestizaje fue realizado a través de marcadores que exploran esta información directamente en el ADN.

Características generales de las personas estudiadas

La muestra estuvo compuesta por individuos de 65 años o más, que es la edad a partir de la cual la demencia es más frecuente. 67% de las personas estudiadas fueron mujeres. 46% de los participantes tenía entre 65 y 74 años y el otro 54% contaba con 75 años o más. 3,2% de los encuestados refirió no estar escolarizado, 23,8% no llegó a concluir la educación primaria, 31,4% alcanzó ese nivel de enseñanza, 24,3% terminó la secundaria, y el resto terminó el preuniversitario o el nivel superior.

Para la muestra en general, o sea, las 531 personas, sin distinción de color de la piel, la proporción del mestizaje fue la siguiente: como promedio, 73,8% de los genes ancestrales fueron de origen europeo, 16,8% de origen africano y 9,4% de origen nativo-americano. Según la pigmentación epidérmica, se manifestó de la siguiente manera:

• Piel blanca. En las personas analizadas dentro de este grupo, 91% de sus genes ancestrales fue, como promedio, de origen europeo y 5,8% de origen africano. Sin embargo, individualmente, la cantidad de genes europeos va desde 24,4% hasta 98,7%, mientras que la proporción de genes africanos oscila desde 0,7% hasta 72,7%. Resulta de interés el hecho de que once individuos de piel blanca tienen más de 30% de sus genes de origen africano y, de ellos, cuatro con más de 50%, o sea, a pesar de la tonalidad de su piel, la mitad de sus genes provienen del llamado «continente negro».
• Piel negra. Los individuos de piel negra mostraron, como promedio, que 45% de sus genes ancestrales son de origen europeo y 49.6% de origen africano. La proporción de genes europeos en personas de piel negra fue desde 12,3% hasta 98,7% y la de genes ancestrales africanos, desde 0,7% hasta 86,8%. De los 101 individuos de piel negra estudiados, 75 mostraron más de 30% de sus genes de origen europeo y, de ellos, diez tienen más de 85% de sus genes ancestrales con ese origen.
• Piel mestiza. Los individuos de piel mestiza mostraron, como promedio, 64% de sus genes ancestrales de origen europeo y 28,6% de origen africano. La proporción de genes de origen europeo en estos individuos varía desde 19,6% hasta 96,9% y la de origen africano desde 2,4% hasta 70,2%. En 49 individuos mestizos se encontró que más de 50% de sus genes ancestrales, son europeos.

El análisis estadístico permitió conocer que el proceso de mezcla de genes que da origen a este mestizaje, ha tenido lugar durante siete generaciones, lo que equivale aproximadamente a doscientos años.

Otros hallazgos de interés

El estudio del ADN (a partir de una muestra de sangre tomada con el consentimiento de cada participante) se realizó a través de marcadores genéticos que han sido utilizados en diferentes poblaciones, porque permiten diferenciar adecuadamente en el genoma la información que procede de ancestros africanos, europeos y nativo- americanos. En este último caso, el comportamiento de estos marcadores, o sea, la frecuencia de sus variantes, es muy similar a la de las poblaciones de origen asiático.

Se utilizaron sesenta marcadores que fueron capaces de rastrear el origen ancestral en veintidós de los veintitrés pares de cromosomas humanos. El análisis de los resultados se realizó con un programa estadístico computarizado diseñado para estos fines,8 que permite calcular para cada individuo su proporción de genes de origen africano, europeo y nativo-americano, y asimismo analiza estas proporciones para la muestra en general. Es capaz, además, de estimar el número de generaciones durante las cuales ha tenido lugar la mezcla que origina las proporciones actuales de mestizaje.

Hallazgos de la investigación

El mayor hallazgo de la investigación, y el que, en nuestro criterio, podría ser de más utilidad para los estudios antropológicos, sociológicos y de otras ciencias sociales, es que en todos los individuos estudiados estuvieron estos genes, mientras que la presencia de accidentes cerebrovasculares fue mayor.

No pudo demostrarse que una mayor proporción de genes africanos implicara un menor riesgo para padecer demencia, como había sido supuesto en la hipótesis de la investigación; por lo que puede deducirse —por lo menos en la muestra estudiada— que la posibilidad o no de padecer demencia senil en nuestra población, es similar en personas de cualquier color de piel.

En el estudio realizado se evaluó un conjunto de variables relacionadas con hábitos y costumbres de la vida social de los individuos. En su análisis, se apreció la existencia de una correlación positiva entre la proporción de genes de ancestro africano y el menor consumo de carne en la dieta, así como el exceso en la ingestión de bebidas alcohólicas. Tal hecho se atribuyó, en la interpretación de los resultados, a fenómenos construidos socialmente. Es significativo que fueron también los individuos con mayor proporción de ancestros africanos los que estuvieron menos representados en los niveles más altos de escolaridad.

Una de las preocupaciones de los investigadores en el curso de estos estudios es el posible error de clasificación del color de la piel, aun cuando se instruye de antemano sobre este particular a los profesionales que van a describirlo, con el propósito de estandarizar su valoración.

Como parte de la investigación, se comparó la clasificación del color de la piel realizada por médicos y por trabajadores sociales para 270 de las personas participantes y se analizaron estadísticamente las discrepancias en la descripción realizada por cada equipo de profesionales. Cuando se evaluaron los resultados, tras agrupar a los analizados sobre la base de dos categorías: individuos blancos e individuos no-blancos, no hubo diferencias significativas entre las clasificaciones realizadas por ambos. Sin embargo, cuando se analizó la descripción realizada por los dos grupos de profesionales en cuanto a la clasificación del color de la piel para individuos negros y mestizos pudo apreciarse —con divergencias estadísticamente significativas—, a través de un test de diferencia de proporciones, cómo los trabajadores sociales tienden a «aclarar» el color de la piel respecto a los médicos.

Este resultado, colateral a los propósitos con los que fue diseñada la investigación, sugiere lo subjetivo de las apreciaciones en cuanto al color de la piel y la ubicación «racial» de los individuos. Su interpretación requiere un análisis más detallado donde se considere, entre las variables, el propio color de la piel de los miembros de ambos equipos de profesionales. No obstante, en la literatura científica existen precedentes de las diferencias que pueden presentarse entre entrevistadores y entrevistados en relación con esta característica fenotípica de marcada heterogeneidad.

Entre 1992-1994 se estudió en los Estados Unidos la influencia del color de la piel del investigador sobre la percepción de esta característica en 4 559 individuos. Los investigadores de piel blanca reportaron los tonos de piel negra de los encuestados de modo más oscuro que los investigadores de piel negra. En cambio, los investigadores de piel negra describieron tonos de piel más claros en individuos blancos, comparados con los investigadores de ese mismo color. El análisis también mostró que los entrevistadores perciben mejor las variaciones de las tonalidades de la piel entre los individuos de su mismo color, que entre los de otro color de piel.9

En los estudios epidemiológicos, la «raza» aparece clasificada, a menudo, sobre la base de características fenotípicas entre las que predomina el color de la piel y en algunos casos se le añade el color y la textura del pelo, y la morfología de labios y nariz. En un estudio realizado a la población brasileña —considerada una de las más heterogéneas del planeta—, se comparó la correspondencia entre la clasificación del color de la piel que realiza el individuo de sí mismo, con la del investigador que lo observa, y se encontraron diferencias significativas en la definición que realizaron ambas partes en el caso de los individuos mestizos.10

Asimismo, al indagar la correspondencia entre color de la piel y cuánto este rasgo predice el origen ancestral de una persona, un análisis más detallado, realizado también en Brasil, demostró que la pigmentación epidérmica es un pobre predictor del ancestro africano específicamente. Resultó interesante el hallazgo de que individuos clasificados como negros según su piel, tenían hasta un 48% de genes ancestrales no-africanos, y personas con solo 45% de genes ancestrales africanos mostraban una tonalidad de piel más próxima al negro que al blanco. En el transcurso de ese estudio, 173 individuos fueron examinados y clasificados según color de la piel por dos observadores independientes y concluyeron que en la población brasileña el color de la piel es un débil criterio para determinar por sí solo la proporción del ancestro africano a nivel individual.11

Al considerar las particularidades propias de la historia y la estructura social de Brasil, los investigadores propusieron un modelo que pudiera explicar la conclusión referida, que hipotetiza sobre cómo pudieron originarse grupos diferentes en cuanto al color de la piel y, a su vez, con similares proporciones de genes ancestrales africanos. Este modelo considera el hecho de que, durante décadas, se produjeron «apareamientos» entre hombres blancos de origen europeo con esclavas africanas negras. Los descendientes de esas uniones con características físicas más parecidas a individuos africanos eran clasificados como negros, mientras que los que tenían fenotipos similares a su progenitor europeo, fueron considerados blancos, aun cuando genéticamente poseían exactamente la misma proporción de genes ancestrales africanos y europeos. En la siguiente generación, aquellos individuos de piel más clara se juntaron, como tendencia general, con parejas blancas, y sus parientes negros seleccionaron parejas de piel similar a la suya. La tendencia, a largo plazo, tras varias generaciones con este patrón de comportamiento, conduce sucesivamente a la creación de un grupo blanco y un grupo negro, en ambos casos con igual proporción de ancestros africanos.

Existen otras evidencias que muestran cómo la ubicación «racial» de las personas en uno u otro grupo, nace de prácticas sociales que modelan profundamente la percepción racial y entrenan para pensar en términos de «raza» de un modo visual. Preguntémonos ¿cómo definen la «raza» aquellos individuos que han sido ciegos toda su vida? Se ha asumido por largo tiempo que la definición de «raza» tiene una menor significación para personas ciegas, dado que no pueden observar los rasgos que a simple vista originan diferencias fenotípicas que se traducen en diferencias «raciales». Se puede demostrar que este supuesto no es cierto.

Las personas ciegas pueden tener una percepción del concepto de «raza» en la que el aspecto visual adquiere proporciones de tanta significación como lo tiene para sus contrapartes videntes. Este hecho fue investigado recientemente a través de un estudio que comparó la definición de «raza» dada por individuos ciegos de nacimiento y por personas videntes. Ambos grupos fueron interrogados acerca de ¿cuál es su definición de «raza»?, ¿cuál es su primer recuerdo de «raza»?; si decidiera casarse con una persona de «raza» distinta a la suya, ¿cómo reaccionaría su familia?; ¿por qué cree que es importante la «raza» para algunos individuos? El estudio mostró que, en opinión de ambos grupos de participantes, las diferencias entre «grupos raciales» están determinadas por características que se aprecian visualmente. Del mismo modo, los resultados de esta investigación reafirman cómo «raza» y pensamiento racial están interiorizados a través de prácticas sociales iterativas que entrenan a las personas para interpretar de cierta manera el mundo que las rodea, y estas prácticas están tan profundamente arraigadas que incluso las personas ciegas, de un modo conceptual, «ven» e interpretan la definición de «raza» sobre la base de «pistas» visuales. Estos elementos sugieren que «raza» es un concepto construido socialmente, con un sistema de estratos no argumentado por diferencias naturales o biológicas.12

¿Cuánto nos parecemos «genéticamente» los cubanos a otras poblaciones de nuestra región geográfica?
Estudios similares al que describimos en estas páginas, han sido conducidos en otros países de nuestra región. En Argentina, por ejemplo, fueron estudiados 94 individuos para explorar la contribución de ancestros europeos, amerindios y africanos a la estructura genética de esa población. Los resultados mostraron que, como promedio, 78% de los genes ancestrales eran de origen europeo, 19,4% de origen amerindio y 2,5% de origen africano.13 En México fueron estudiados 561 habitantes del Distrito Federal, y se encontró que, promedialmente, 65% de sus genes eran de origen nativo-americano, 30% de origen europeo y 5% de origen africano.14 Individuos de Puerto Rico, residentes en los Estados Unidos, mostraron como promedio 53,3% de genes ancestrales europeos, 29,1% africanos y 17,6% amerindios.15Resulta lógica la mayor proporción de genes de origen amerindio en un país como México, o la escasa representación de los de origen africano en Argentina; lo que llama la atención es la cercanía entre este país y Cuba en cuanto al porcentaje de los genes europeos en las respectivas poblaciones estudiadas. De todos modos, la comparación indica que también en esos países existen evidencias genéticas del mestizaje poblacional.

Comentarios finales

Aunque el propósito primario de esta investigación fue determinar factores de riesgo para la demencia basados en variaciones del ADN, sus resultados trascienden ese objetivo y aun la ciencia médica, para proyectarse hacia áreas socioculturales de gran importancia para la identidad cubana, para la lucha contra discriminaciones y exclusiones. Si étnica y culturalmente somos un pueblo mestizo, independientemente del color de la piel, la presencia de genes ancestrales europeos, africanos y nativo-americano-asiáticos en nuestro genoma es una prueba de que biológicamente también lo somos, y quizás lo sea todo el género humano, debido a las incesantes mezclas que se han producido desde tiempos inmemoriales. Esta investigación, aunque todavía no definitiva, participa, desde otro ángulo del asunto, de lo que Nicolás Guillén dijo en su poesía: que en la composición étnica de Cuba, «todos somos un poco nísperos».16

Notas

1. Fenotipo: cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El fenotipo es el resultado de la interacción de los genes y el ambiente, para la característica o rasgo en cuestión. 2. Melanina: Es una sustancia natural, producida por células cutáneas llamadas melanocitos, que le da color (pigmento) al cabello, la piel y al iris del ojo.
3. Véase Francis S. Collins, «What We Do and Don’t Know About «Race», «Ethnicity», Genetics and Health at the Dawn of Genome Era», Nature Genetics Supplement, v. 36. n. 11, Londres, noviembre de 2004, pp. 13-5.
4. Ídem.
5. Charmaine D. M. Royal y Georgia M. Dunston, «Changing the Paradigm from «Race» to Human Genome Variation», Nature Genetics Supplement, ed. cit., pp 5-7.
6. Sarah A Tishkoff y Kenneth K Kidd, «Implications of Biogeography of Human Populations for “Race” and Medicine», Nature Genetics Supplement, ed. cit. pp. 21-7.
7. Una nueva investigación se encuentra actualmente en curso, con una muestra representativa de la población cubana.
8. Se utilizó el programa ADMIXMAP, basado en un algoritmo que modela la mezcla étnica a partir de métodos bayesianos combinados con modelos de regresión logística.
9. Mark E. Hill, «Race of the Interviewer and Perception of Skin Color: Evidence from the Multi-City Study of Urban Inequality», American Sociological Review, v. 67, n. 1, Washington, DC, 2002, pp. 99-108.
10. Sandra C. Fuchs, Cristine Sortica, et al., «Reliability of Race Assessment Based on the Race of the Ascendants: a Cross Sectional Study», BMC Public Health, n. 2, 2002, pp. 1-5.
11. Flavia C. Parra, Roberto Amado, et al., «Color and Genomic Ancestry in Brazilians», Proceedings of the National Academy of Science, v. 100, n. 1, Washington, DC, 2003, pp. 177-82.
12. Osagie K. Obasogie, «Do Blind People See Race? Social, Legal and Theoretical Considerations», Law & Society Review, v. 4, n. 3-4, [ciudad], 2010, pp. 585-616.
13. Michael F. Seldin et al., «Argentine Population Genetic Structure: Large Variance in Amerindian Contribution», American Journal of Physical Anthropology, n. 132, Portland, 2007, pp. 455-62.
14. Verónica L. Martínez-Marignac et al., «Admixture in Mexico City: Implications for Admixture Mapping of Type 2 Diabetes Genetic Risk Factors», American Journal of Human Genetics, n. 120, febrero de 2007, pp. 807-19.
15 Esteban J. Parra, R. A. Kittles y Mark D. Shriver, «Implications of Correlation Between Skin Color and Genetic Ancestry for Biomedical Research», Nature Genetics Supplement, ed. cit., pp. 54-60.
16. Nicolás Guillén, «Prólogo» (a Sóngoro cosongo), Obra poética, t. 1, Letras Cubanas, La Habana, 2002, pp. 91-2.

(Trabajo publicado originalmente en la Revista Temas, de enero-marzo de 2012)

*Dr. Beatriz Marcheco Teruel es especialista en Genética clínica. Centro Nacional de Genética Médica.